Hipoacusia en el síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada: reporte de caso y revisión de la literatura / Hearing loss in Vogt-Koyanagi-Harada syndrome: case report and literature review

El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) es una rara enfermedad granulomatosa multisistémica caracterizada por aparición de panuveítis grave bilateral y desprendimiento seroso de retina; puede acompañarse de un amplio espectro de síntomas extraoculares como los auditivos, y la afección más frecuente es la hipoacusia neurosensorial. Su etiología se reconoce como respuesta autoinmune mediada por células T contra antígenos de melanocitos presentes en coroides, meninges, cóclea y piel. Asimismo, factores genéticos del huésped se han identificado como predisponentes para su aparición, y es la presencia del alelo HLA-DR4, en particular el subtipo HLA-DRB1 0405, el más estudiado hasta la fecha. El tratamiento se basa en administración de corticosteroides sistémicos en dosis altas, sin embargo, es escasa la evidencia que evalúa específicamente la eficacia de estos medicamentos sobre sus manifestaciones audiovestibulares. Este artículo expone un caso de síndrome de VKH con compromiso auditivo concomitante y realiza una breve revisión narrativa de la literatura.

Vogt-Koyanagi-Harada syndrome (VKHS) is a rare multisystemic granulomatous disease, characterized by severe bilateral panuveitis and serous retinal detachment; it can be associated with a wide spectrum of extraocular symptoms, such as auditory symptoms, and the most common condition is sensorineural hearing loss. Its etio-logy is recognized as a T-cell-mediated autoimmune response against melanocyte antigens present in the choroid, meninges, cochlea, and skin. Likewise, host genetic factors have been identified as predisposing for its development, specifically the pre-sence of the HLA-DR4 allele, the HLA-DRB1 0405 subtype is the most studied up to date. Treatment is based on the administration of high doses of systemic corticos-teroids, however, there is not much evidence that specifically evaluates the efficacy of these medications on their audiovestibular manifestations. This article presents a clinical case of VKH syndrome with concomitant hearing impairment and carries out a short narrative review of the literature.

[Autoimmunity and Freiburg classification in common variable immunodeficiency]. / Autoinmunidad y clasificación de Freiburg en pacientes con inmunodeficiencia común variable.

Introduction: Up to 25% of patients with common variable immunodeficiency (CVID) debut with autoimmunity, which is related to the Freiburg classification, which is based on flow cytometry. Objective: to determine the frequency and type of autoimmune diseases and their association with the Freiburg classification in adults with CVID. Methods: A cross-sectional, analytical and observational study was carried out with 33 patients belonging to the Primary Immunodeficiency Clinic of a third level hospital, with a diagnosis of CVID. They were divided into 3 phenotypes according to the Freiburg classification. Results: Of the 33 patients studied, 66.6% presented autoimmune diseases, 19 of them (86.3%) had cytopenia; 42.1% belonged to Freiburg group Ia, 36.8% to Ib and 21% to phenotype II. In 36.6% of the patients, autoimmune cytopenia were the first manifestation of CVID; and up to 70% of them belong to the Freiburg phenotype Ia (p = 0.086). Patients with autoimmune cytopenia had a lower percentage of isotype-switched memory B cells (p = 0.018), no higher percentage of CD21low B cells (p = 0.226). Conclusions: Classification by CVID phenotypes allows the identification of the patient's profile according to the percentage of memory B cells with isotype change, which is useful to intentionally search for non-infectious complications of the disease.

Introducción: hasta el 25% de los pacientes con inmunodeficiencia común variable (IDCV) debutan con autoinmunidad, la cual guarda relación con la clasificación de Freiburg, que se basa en la citometría de flujo. Objetivo: determinar la frecuencia y tipo de enfermedades autoinmunes y su asociación con la clasificación de Freiburg en adultos con IDCV. Métodos: se realizó un estudio transversal, analítico y observacional con 33 pacientes pertenecientes a la Clínica de Inmunodeficiencias Primarias de un hospital de tercer nivel con diagnóstico de IDCV. Se dividieron en tres fenotipos según la clasificación de Freiburg. Resultados: de los 33 pacientes estudiados, el 66.6% presentó enfermedades autoinmunes, de ellos 19 (86.3%) tuvieron citopenias. El 42.1% se clasificó en el grupo Ia de Freiburg, el 36.8% en el grupo Ib y el 21% en el fenotipo II. En el 36.6% de los pacientes las citopenias autoinmunes fueron la primera manifestación de IDCV, y hasta el 70% de ellos pertenecen al fenotipo Ia de Freiburg (p = 0.086). Los pacientes con citopenias autoinmunes tuvieron un menor porcentaje de células B de memoria con cambio de isotipo (p = 0.018), sin mayor porcentaje de células B CD21low (p = 0.226). Conclusiones: la clasificación por fenotipos en IDCV permite identificar el perfil del paciente y el tipo de manifestaciones asociadas, lo que es útil para buscar de manera intencionada complicaciones no infecciosas propias de la enfermedad.

Papel inmunomodulador de la vitamina D y los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 en trastornos autoinmunes: Revisión de la Literatura / Immunomodulatory role of vitamin D and omega-3 polyunsaturated fatty acids in autoinmune disorders: Literature Review

Los trastornos autoinmunes representan una familia de al menos 80 condiciones diferentes que surgen de una respuesta aberrante del sistema inmunológico resultando finalmente en la destrucción de tejidos y órganos específicos del cuerpo. Es importante destacar que durante las últimas tres décadas los estudios epidemiológicos han proporcionado evidencia de un aumento constante en la incidencia y prevalencia de trastornos autoinmunes. En los últimos años, varios estudios han demostrado que la vitamina D y los ácidos grasos poliinsaturados (AGPs) omega-3 ejercen propiedades inmunomoduladoras y antiinflamatorias sinérgicas que pueden aprovecharse positivamente para la prevención y el tratamiento de trastornos autoinmunes. En este sentido, el reciente ensayo clínico denominado VITAL (ensayo de vitamina D y omega 3); un estudio a gran escala, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo encontró que la suplementación conjunta de vitamina D y AGPs omega-3 (VIDOM) puede reducir la incidencia de enfermedades autoinmunes. En esta revisión de la literatura, resumimos los mecanismos moleculares detrás de las propiedades inmunomoduladoras y antiinflamatorias de la vitamina D y los AGPs omega-3, así como la posible interacción bidireccional entre el metabolismo de la vitamina D y el metabolismo de los AGPs omega-3 que justifica la co- suplementación VIDOM en trastornos autoinmunes(AU)

Autoimmune disorders represent a family of at least 80 different conditions that arise from an aberrant immune system response, which ultimately results in the destruction of specific body tissues and organs. It is important to highlight that during the last three decades epidemiological studies have provided evidence of a steady increase in the incidence and prevalence of autoimmune disorders. In recent years, several studies have shown that vitamin D and omega-3 polyunsaturated fatty acids (PUFAs) exert synergistic immunomodulatory and anti-inflammatory properties that can be positively harnessed for the prevention and treatment of autoimmune disorders. In this sense, the recent clinical trial called VITAL (Vitamin D and Omega 3 trial) - a large, randomized, double-blind, placebo- controlled study - found that co-supplementation of vitamin D and omega-3 PUFAs (VIDOM) can reduce the incidence of autoimmune diseases. In this literature review, we summarize the molecular mechanisms behind the immunomodulatory and anti-inflammatory properties of vitamin D and omega-3 PUFAs, as well as the possible bidirectional interaction between vitamin D metabolism and omega-3 PUFA metabolism that justifies VIDOM co- supplementation in autoimmune disorders(AU)

Presencia de autoanticuerpos anti islotes pancreáticos en diabetes tipo 1 durante la edad pediátrica / Presence of anti-pancreatic islet autoantibodies in type 1 diabetes in children

En la Diabetes tipo 1 (DM1) la pérdida de células ß pancreáticas es consecuencia de un proceso de autoinmunidad que cursa con la presencia de autoanticuerpos anti-islotes pancreáticos (AAPs). Estos AAPs son marcadores útiles para la clasificación de la enfermedad. En un centro pediátrico de tercer nivel se analizó la frecuencia de presentación de GADA, IA-2A, ZnT8A e IAA en un grupo con reciente debut entre enero 2018 y agosto 2021 (n= 90). Además, se investigó la frecuencia de presentación y relación de los AAPs con la edad, sexo y tiempo de evolución en pacientes en seguimiento (n= 240). En el grupo de debut se obtuvo positividad de GADA, IA-2A, ZnT8A y IAA en 77,8; 60; 62 y 47,8% de los pacientes respectivamente, un 4% no presentó AAPs. El 95,6% de los pacientes presentaron al menos un AAPs positivo. La frecuencia de IAA en el grupo en debut fue mayor en menores de 5 años. En el grupo en seguimiento el 75,2% resultaron GADA positivo (85,7% en mujeres y 62,8% en varones) p<0,05. IA-2A y ZnT8A fueron positivos en 45 y 51.7% respectivamente. El 91% presentaron al menos un AAP positivo. En este grupo se evidenció una menor positividad en función del tiempo de evolución. Se pudo determinar la frecuencia de presentación de los AAPs en un grupo en debut y la relación con la edad, sexo y tiempo de evolución en pacientes en seguimiento. La determinación de APPs facilita la correcta clasificación y elección de la terapia adecuada (AU)

In type 1 diabetes (DM1) the loss of pancreatic ß-cells is a consequence of an autoimmune process that results in the presence of pancreatic anti-islet autoantibodies (PAAs). PAAs are useful markers for the classification of the disease. The frequency of presentation of GADA, IA-2A, ZnT8A, and IAA in a group with recent debut seen between January 2018 and August 2021 (n= 90) was analyzed in a tertiary pediatric center. In addition, we investigated the frequency of presentation and association of PAAs with age, sex, and time of evolution in patients in follow-up (n= 240). In the debut group, GADA, IA2A, ZnT8A, and IAA positivity was found in 77.8, 60, 62, and 47.8% of patients, respectively; no PAAs were observed in 4% of the patients. Overall, 95.6% presented at least one positive PAA. The frequency of IAA in the debut group was higher in children younger than 5 years. In the follow-up group, 75.2% were GADA positive (85.7% of females and 62.8% of males) p<0.05. IA-2A and ZnT8A were positive in 45 and 51.7% respectively. Ninety-one percent presented with at least one positive PAA. In this group, a lower positivity was evidenced as a function of the time of evolution. The frequency of presentation of PAAs in a debut group and the relationship with age, sex, and time of evolution in patients in follow-up was demonstrated. The assessment of PAAs facilitates the correct classification and choice of adequate therapy (AU)

Uso adecuado de las pruebas de laboratorio para la evaluación de la función tiroidea en pediatría / Appropriate use of laboratory tests for evaluation of thyroid function in pediatrics

Las pruebas de función tiroidea (PFT) son esenciales para el diagnóstico preciso y el seguimiento eficaz de la disfunción tiroidea. Existe un incremento progresivo y estable de los pedidos de PFT, incluso se han incorporado las mismas a los exámenes de salud anuales en niños sanos. Representan más del 60% de las pruebas realizadas en el laboratorio de endocrinología, tanto en adultos como en los laboratorios especializados en pediatría. Para hacer un uso eficiente de las PFT, antes de solicitarlas debemos preguntarnos… ¿Para quién? ¿Cuándo solicitarlas? ¿Qué pruebas solicitar? ¿Cómo solicitarlas? y ¿Cómo interpretar correctamente los resultados? Un resultado anormal en las PFT no siempre implica patología tiroidea asociada. Las PFT tienen importante variabilidad intra e interindividual lo que hace más compleja su correcta interpretación. La pesquisa de enfermedad tiroidea neonatal es un importante aporte a la prevención de la deficiencia mental en la infancia, su aplicación obligatoria posibilita un diagnóstico temprano, para asegurar su éxito debe considerarse en el marco de un programa integral de detección con estrategias de confirmación, tratamiento temprano y seguimiento a corto, mediano y largo plazo. No debe hacerse un uso indiscriminado de la prueba de estímulo con TRH en el diagnóstico de la patología tiroidea. En pediatría la estrategia de tamiz de enfermedad tiroidea es conveniente realizarla mediante la medición de por lo menos TSH y T4 libre e incluir la determinación de ATPO en grupos de riesgo, a diferencia de la determinación aislada de TSH como es recomendado en adultos. (AU)

Thyroid function tests (TFTs) are essential for accurate diagnosis and effective monitoring of thyroid dysfunction. There is a progressive and steady increase in requests for TFTs, and they have even been incorporated into annual health examinations in healthy children. They represent more than 60% of the tests performed in the endocrinology laboratory, both in adults and in specialized pediatric laboratories. To efficiently use TFTs, before requesting them we should ask ourselves... For whom? When to request them? Which tests to request? How to request them? and How to correctly interpret the results? An abnormal TFT result does not always imply thyroid disease. TFTs have significant intra- and inter-individual variability, which makes their correct interpretation more complex. Screening for newborn thyroid disease is an important contribution to the prevention of intellectual disability in childhood and its mandatory use enables early diagnosis; however, to ensure the test to be successful, it should be considered within the framework of a comprehensive screening program with strategies for confirmation, early treatment, and short-, medium-, and long-term follow-up. The TRH stimulation test in the diagnosis of thyroid disease should not be used indiscriminately. In children, the screening strategy for thyroid disease should be performed by measuring at least TSH and free T4 and include the measurement of TPO-ab in risk groups, as opposed to the isolated measurement of TSH as recommended in adults. (AU)

Serie de casos de COVID persistentes / Series of persistent Covid cases

Introducción: Sobre la etiopatogenia del COVID prolongado falta mucha evidencia, pero lo que sí parece claro es que aglutina a un colectivo heterogéneo de predominio autoinmune. Objetivos: Analizar la sintomatología de los pacientes con COVID -19 prolongado, relacionando los factores de riesgo y comorbilidades según la gravedad y el desarrollo de enfermedades autoinmunes. Material y Métodos: Se realizó un estudio de serie de casos, recogiéndose datos relativos a variables sociodemográficas, epidemiológicas y relativas al curso clínico de los casos mediante entrevista clínica telefónica y revisión de su historia clínica. Resultados: Se obtuvieron 4 casos, tenían una media de edad de 47,5 años, el 75% de los casos fue del sexo femenino, ninguno de los casos tenía como antecedente factores cardiovasculares, ni enfermedades autoinmunes. Conclusiones: Este estudio muestra que la mayoría de los pacientes descritos tienen un perfil autoinmune alterado que podría estar relacionada con la infección por SARS-CoV-2. (AU)

Introduction: Much evidence is lacking on the etiopathogenesis of prolonged COVID, but what does seem clear is that it brings together a heterogeneous group of predominantly autoimmune diseases. Objectives: Analyze the symptoms of patients with prolonged COVID-19, relating risk factors and comorbidities according to the severity and development of autoimmune diseases. Material and Methods: A case series study was carried out, collecting data related to sociodemographic and epidemiological variables and related to the clinical course of the cases through a clinical telephone interview and review of their clinical history. Results: 4 cases were obtained, they had a mean age of 47.5 years, 75% of the cases were female, none of the cases had a history of cardiovascular factors or autoimmune diseases. Conclusions: This study shows that most of the patients described have an altered autoimmune profile that could be related to SARS-CoV-2 infection. (AU)

Estado epiléptico superrefractario de nueva aparición criptógeno tras vacunación contra el SARS-CoV-2. A propósito de un caso / Cryptogenic new-onset super-refractory status epilepticus following SARS-CoV-2 vaccination. A case report

Introduction: New-onset super-refractory status epilepticus (NOSRSE) is a neurological emergency characterised by the development of status epilepticus in a patient without epilepsy or any known prior neurological disease and with no clear structural, toxic or metabolic cause, which recurs after 24 hours of induced coma. The most common identifiable cause is inflammatory-autoimmune. Consequently, we present a case of NOSRSE related to SARS-CoV-2 vaccination as an opportunity to investigate the dysimmune origin of this pathology. Case report: We report the case of a 40-year-old male who presented at the emergency department with fever and headache with no clear source of infection. His personal history included bacterial meningitis in childhood without any sequelae and protein S deficiency without treatment at the time, as well as vaccination with ChAdOx1 nCoV-19 21 days earlier. He was initially diagnosed with a urinary tract infection and treated with cefuroxime. Two days later, he was taken back to the emergency department with confusional symptoms and tonic-clonic seizures. He did not respond to midazolam and finally required sedation and orotracheal intubation for refractory status epilepticus. While in hospital, he required a number of lines of antiepileptic drugs, ketamine, a ketogenic diet, immunotherapy and plasmapheresis in order to successfully limit NOSRSE. The aetiological study offered normal results for serology, antineuronal antibodies in serum and cerebrospinal fluid, transthoracic echocardiography, testicular ultrasound and computed tomographic angiography. Only the control MRI scan showed a diffuse and bilateral alteration of the right hemispheric cortex and thalamic pulvinar as the only finding. Conclusion: It is crucial to report suspected adverse reactions associated with SARS-CoV-2 vaccination, thereby allowing continued monitoring of the risk/benefit ratio of vaccination.(AU)

Introducción: El estado epiléptico superrefractario de nueva aparición (NOSRSE) es una emergencia neurológica caracterizada por el desarrollo de estado epiléptico en un paciente sin epilepsia ni enfermedad neurológica previa conocida y sin clara causa estructural, tóxica o metabólica, que recurre tras 24 horas del coma inducido. La causa identificable más frecuente es la inflamatoria-autoinmune. En consecuencia, planteamos un caso de NOSRSE relacionado con la vacunación para el SARS-CoV-2 como una oportunidad de indagar el origen disinmune de esta patología. Caso clínico: Varón de 40 años que acude al servicio de urgencias refiriendo fiebre y cefalea sin claro foco infeccioso. Entre sus antecedentes personales destacamos una meningitis bacteriana en la infancia sin secuelas y un déficit de proteína S sin tratamiento en ese momento, así como vacunación con ChAdOx1 nCoV-19 21 días antes. Fue inicialmente diagnosticado de infección del tracto urinario y tratado con cefuroxima. Dos días después, se le llevó de nuevo a urgencias con cuadro confusional y crisis tonicoclónicas, sin respuesta al midazolam, y requirió finalmente sedación e intubación orotraqueal por estado epiléptico refractario. Durante su ingreso requirió múltiples líneas de antiepilépticos, quetamina, dieta cetógena, inmunoterapia y plasmaféresis para conseguir limitar el NOSRSE. El estudio etiológico ofrecía normalidad de los resultados de serología, anticuerpos antineuronales en el suero y líquido cefalorraquídeo, ecocardiografía transtorácica, ecografía testicular y angiotomografía computarizada. Únicamente la resonancia magnética de control mostró una alteración difusa y bilateral de la corteza hemisférica y pulvinar talámica derecha como único hallazgo. Conclusión: Es crucial notificar las sospechas de reacciones adversas asociadas a la vacunación frente al SARS-CoV-2, permitiendo así una supervisión continuada de la relación riesgo/beneficio de ésta.(AU)

Relación entre COVID-19 con el desarrollo de enfermedades autoinmunes / Relationship of COVID-19 with the development of autoimmune diseases / Relação da COVID-19 com o desenvolvimento de doenças autoimunes

En la actualidad existe un gran número personas diagnoticadas con SARS-CoV-2, llamando la atención la aparición de algunas enfermedades de origen autoinmunes post exposición a esta infección. Se cree que su asociación está dada por mecanismos que incluyen el mimetismo molecular, los autoanticuerpos y la estimulación de la señalización inflamatoria. Objetivo. Identificar la relación entre COVID-19 con el desarrollo de enfermedades autoinmunes. Metodología. Se realizó una revisión sistemática de la literatura, donde, se utilizó buscadores científicos en la siguiente base de datos: Pubmed, Cocharne, Scielo y Science Direct. La búsqueda de información estuvo comprendida entre 2020 al 2022, se utilizaron palabras claves y algoritmo de búsqueda con la combinación de términos: "COVID-19", "enfermedades autoinmunes", "autoinmunidad", además de esto se utilizaron operadores booleanos "And", "Or" y "Not" con la finalidad de obtener mejores resultados en la brusquedad. Conclusión. Los principales mecanismos involucrados en el desarrollo de autoinmunidad posterior a la infección por SARS-CoV-2 incluye el mimetismo molecular, la presencia de autoanticuerpos y la tormenta de citoquinas propias de la infección por COVID-19. Las enfermedades de carácter autoinmune con las que se estableció relación directa: Síndrome de Guillan-Barré, Encefalitis autoinmune, Enfermedad de Graves, Tiroiditis de Hashimoto, Purpura trombocitopenica autoinmune y Vasculitis, además también se consideró la Enfermedad similar a Kawasaki - like, Lupus Eritematoso Sistémico, mismas que aún necesitan de más estudios para establecer con exactitud su mecanismo de acciones con relación a la infección de SARS-CoV-2.

Currently there are a large number of people diagnosed with SARS-CoV-2, drawing attention to the appearance of some diseases of autoimmune origin after exposure to this infection. It is believed that their association is given by mechanisms that include molecular mimicry, autoantibodies and stimulation of inflammatory signaling. Objective. To identify the relationship between COVID-19 and the development of autoimmune diseases. Methodology. A systematic review of the literature was carried out, using scientific search engines in the following database: Pubmed, Cocharne, Scielo and Science Direct. The information search was carried out from 2020 to 2022, using keywords and search algorithm with the combination of terms: "COVID-19", "autoimmune diseases", "autoimmunity", in addition to this, Boolean operators "And", "Or" and "Not" were used in order to obtain better results in the abruptness. Conclusion. The main mechanisms involved in the development of autoimmunity following SARS-CoV-2 infection include molecular mimicry, the presence of autoantibodies and the cytokine storm characteristic of COVID-19 infection. The autoimmune diseases with which a direct relationship was established are: Guillan-Barre syndrome, autoimmune encephalitis, Graves' disease, Hashimoto's thyroiditis, autoimmune thrombocytopenic purpura and vasculitis, in addition to Kawasaki-like disease, systemic lupus erythematosus, which still need further studies to establish their exact mechanism of action in relation to SARS-CoV-2 infection.

Atualmente, há um grande número de pessoas diagnosticadas com SARS-CoV-2, o que chama a atenção para o surgimento de algumas doenças autoimunes após a exposição a essa infecção. Acredita-se que sua associação se deva a mecanismos que incluem mimetismo molecular, autoanticorpos e estimulação da sinalização inflamatória. Objetivo. Identificar a relação entre a COVID-19 e o desenvolvimento de doenças autoimunes. Metodologia. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura, usando mecanismos de busca científica no seguinte banco de dados: Pubmed, Cocharne, Scielo e Science Direct. A busca de informações foi realizada entre 2020 e 2022, foram utilizadas palavras-chave e algoritmo de busca com a combinação dos termos: "COVID-19", "autoimmune diseases", "autoimmunity", e também foram utilizados os operadores booleanos "And", "Or" e "Not" para obter melhores resultados na rapidez. Conclusão. Os principais mecanismos envolvidos no desenvolvimento da autoimunidade após a infecção por SARS-CoV-2 incluem mimetismo molecular, a presença de autoanticorpos e a tempestade de citocinas da infecção por COVID-19. As doenças autoimunes com as quais foi estabelecida uma relação direta são: síndrome de Guillan-Barré, encefalite autoimune, doença de Graves, tireoidite de Hashimoto, púrpura trombocitopênica autoimune e vasculite, bem como doença semelhante à Kawasaki, lúpus eritematoso sistêmico, que ainda precisam de mais estudos para estabelecer seu mecanismo exato de ação em relação à infecção por SARS-CoV-2.

Epidemiología de la miastenia gravis en la provincia de Ourense (Galicia, noroeste de España) / Epidemiology of myasthenia gravis in the province of Ourense (Galicia, Spain)

Introducción: La miastenia gravis (MG) es un enfermedad autoinmune que afecta a la transmisión nerviosa a nivel de la unión neuromuscular causando debilidad muscular típicamente fluctuante. Los estudios epidemiológicos constatan un aumento de las tasas de prevalencia de la MG y es especialmente evidente en la población anciana.ObjetivoRealizar un estudio epidemiológico retrospectivo para conocer las tasas de incidencia y prevalencia en la provincia de Ourense (Galicia) caracterizada por el envejecimiento poblacional.Material y métodosLos pacientes fueron reclutados de nuestra base de datos clínica de enfermedades neuromusculares y a través de la búsqueda de pacientes con prescripción activa de bromuro de piridostigmina. La tasa de incidencia se estimó entre los años 2009-2018. Se estableció la fecha de prevalencia al 31/12/2018. El censo de la provincia de Ourense al 1/1/2019 era de 307.651 habitantes, de los que 96.544 (31,4%) tenían una edad ≥ de 65 años.ResultadosSe identificaron 80 casos de MG. La prevalencia fue de 260 casos/1.000.000 habitantes (IC95%: 202,7-316,4), y en la población ≥ 65 años de 517,9/1.000.000 habitantes (IC95%: 363,2-672,9). La incidencia acumulada en el periodo de estudio fue de 15,4 casos/1.000.000 habitantes-año. El inicio precoz (≤ 50 años) ocurrió en el 29,1% de los casos.ConclusiónLa prevalencia de la MG en nuestra área sanitaria es de las más altas entre las cifras previamente reportadas, y es una enfermedad muy prevalente en la población anciana. (AU)

Introduction: Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease affecting nerve transmission at the level of the neuromuscular junction, and typically causes fluctuating muscle weakness. Epidemiological studies show an increase in MG prevalence, particularly among the older population.ObjectiveWe performed a retrospective epidemiological study to determine the incidence and prevalence of MG in the province of Ourense (Galicia, Spain), characterised by population ageing.Material and methodsPatients were selected from our clinical neuromuscular diseases database by searching for patients with an active prescription for pyridostigmine bromide. Incidence was estimated for the period 2009-2018. We calculated prevalence at 31/12/2018. According to census data for the province of Ourense, the population on 1/1/2019 was 307,651, of whom 96,544 (31.4%) were aged ≥ 65 years.ResultsWe identified 80 cases of MG, with a prevalence rate of 260 cases/1 000 000 population (95% CI, 202.7-316.4), rising to 517.9/1 000 000 population in those aged ≥ 65 (95% CI, 363.2-672.9). Cumulative incidence in the study period was 15.4 cases per 1 000 000 person-years. Early onset (≤ 50 years) was recorded in 29.1% of cases.ConclusionThe prevalence of MG in our health district is one of the highest published figures, and the disease is highly prevalent in the older population. (AU)

Autoimmune/inflammatory syndrome induced by adjuvants (ASIA), medical treatment of severe systemic compromise: case report

Case description: A 42-year-old woman with severe pulmonary and mediastinal inflammatory involvement, secondary to infiltration of a silicone-related allogenic material with systemic migration. Clinical findings: The patient developed esophageal and bronchial stenosis, recurrent infections, malnutrition, and respiratory deterioration, making surgical removal of the allogenic material impossible. Treatment and outcome: Clinical and radiological improvement was achieved after treatment with multiple intravenous and oral immunomodulators. Clinical relevance: Autoimmune/inflammatory syndrome induced by adjuvants (ASIA) is a heterogeneous disease resulting from exposure to allogenic substances in a susceptible subject. These substances cause autoimmune or autoinflammatory phenomena. Since ASIA was described ten years ago, its diagnostic criteria are still under discussion, with an uncertain prognosis. The ideal therapy is based on eliminating the causative substance, but this is not always possible. Therefore, it is necessary to start an immunomodulatory treatment, using it in this patient, a scheme that had not been previously reported in the literature.

Descripción del caso: Mujer de 42 años con compromiso inflamatorio pulmonar y mediastinal severo, secundario a infiltración de un material alogénico relacionado con la silicona con migración sistémica. Hallazgos clínicos: La paciente desarrolló estenosis esofágica y bronquial, infecciones recurrentes, desnutrición y deterioro respiratorio, imposibilitando la extracción quirúrgica del material alogénico. Tratamiento y resultado: Mejoría clínica y radiológica lograda tras un tratamiento con múltiples inmunomoduladores intravenosos y orales. Relevancia clínica: El síndrome autoinmune / inflamatorio inducido por adyuvantes (ASIA) es una enfermedad heterogénea que resulta de la exposición a sustancias alógenas en un sujeto con susceptibilidad genética. Estas sustancias inducen fenómenos autoinmunitarios o autoinflamatorios. Desde que ASIA fue descrito hace 10 años, sus criterios diagnósticos continúan en discusión, con un pronóstico incierto. El tratamiento idóneo se basa en eliminar la sustancia causante, pero no siempre es posible, por lo cual se hace necesario iniciar un tratamiento inmunomodulador, empleándose en esta paciente un esquema que no había sido reportado previamente en la literatura.

Immunofluorescence study of the placenta in a case of pemphigoid gestationis: Pathophysiological bases / Estudio de inmunofluorescencia de la placenta a propósito de un caso de penfigoide gestacional: bases fisiopatológicas

Introducción: El herpes gestationis (HG) es una de las principales dermatosis del embarazo que debe ser reconocida y tratada oportunamente ya que se relaciona con un empeoramiento del pronóstico fetal. Aunque se ha investigado la afectación cutánea, hay escasez de estudios morfológicos y funcionales de la placenta en esta patología. Principales síntomas o hallazgos clínicos: Erupción vesicular eritematosa a las 32+1 semanas de gestación. Diagnósticos principales: HG. Intervenciones terapéuticas y resultados: Inmunogammaglobulina en casos graves refractarios a los corticoides por vía oral con desaparición completa de las lesiones. Conclusión: Hasta donde sabemos, este es el primer caso que reporta un análisis detallado de los depósitos de IgG y C3 en la membrana basal de las vellosidades de la placenta mediante un estudio de inmunofluorescencia. Estos hallazgos podrían relacionarse con el ligero mal funcionamiento de la placenta que puede explicar los efectos neonatales adversos.(AU)

Introduction: Pemphigoid gestationis (PG) is one of the main dermatoses of pregnancy that must be recognized and treated promptly, since it is related to worsening of foetal prognosis. Although skin involvement has been investigated, there is a lack of morphological and functional studies of the placenta in this pathology. Main symptoms and/or clinical findings: Erythematous vesicular rash at 32+1 weeks of gestation. Main diagnoses: PG. Therapeutic interventions and results: Immunogammaglobulin in severe cases refractory to oral corticosteroids with complete disappearance of the lesions. Conclusion: To our knowledge, this is the first case to report a detailed analysis of IgG and C3 deposits in the basement membrane of the placental villi by means of an immunofluorescence study. These findings could be related to a slight malfunction of the placenta that may explain the adverse neonatal effects.(AU)

Epidemiology of myasthenia gravis in the province of Ourense (Galicia, Spain).

INTRODUCTION: Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease affecting nerve transmission at the level of the neuromuscular junction, and typically causes fluctuating muscle weakness. Epidemiological studies show an increase in MG prevalence, particularly among the older population. OBJECTIVE: We performed a retrospective epidemiological study to determine the incidence and prevalence of MG in the province of Ourense (Galicia, Spain), characterised by population ageing. MATERIAL AND METHODS: Patients were selected from our clinical neuromuscular diseases database by searching for patients with an active prescription for pyridostigmine bromide. Incidence was estimated for the period 2009-2018. We calculated prevalence at 31/12/2018. According to census data for the province of Ourense, the population on 1/1/2019 was 307 651, of whom 96 544 (31.4%) were aged ≥ 65 years. RESULTS: We identified 80 cases of MG, with a prevalence rate of 260 cases/1 000 000 population (95% CI, 202.7-316.4), rising to 517.9/1 000 000 population in those aged ≥ 65 (95% CI, 363.2-672.9). Cumulative incidence in the study period was 15.4 cases per 1 000 000 person-years. Early onset (≤ 50 years) was recorded in 29.1% of cases. CONCLUSION: The prevalence of MG in our health district is one of the highest published figures, and the disease is highly prevalent in the older population.

Executive summary of the SEEN (Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición[Spanish Society of Endocrinology and Nutrition])-SEGO (Sociedad Española deGinecología y Obstetricia [Spanish Society of Gynaecology and Obstetrics]) consensusdocument on the management of thyroid dysfunction during pregnancy.

During pregnancy, thyroid function disorders are associated with multiple complications, both maternal and foetal. In recent years, numerous Clinical Practice Guidelines have been developed to facilitate the identification and correct management of thyroid disease in pregnant women. However, this proliferation of guidelines has led to confusion by proposing different cut-off points for reference values and different recommendations for similar situations. For this reason, the Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición and the Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia have prepared this Consensus Document, with the aim of creating a framework for joint action to unify criteria for the diagnosis and treatment of thyroid dysfunction in these patients. The document is structured to answer the most frequently asked questions in clinical practice, grouped into five sections: 1/Reference values for thyroid function tests and screening during pregnancy 2/Iodine nutrition 3/Hypothyroidism and pregnancy 4/Hyperthyroidism and pregnancy 5/ Thyroid autoimmunity.

Enfermedades autoinmunes asociadas a inmunodeficiencias primarias / Autoimmune diseases associated with primary immunodeficiencies

Introducción: Las enfermedades y manifestaciones autoinmunes ocupan el segundo lugar de las enfermedades por inmunodeficiencia primaria, después de las infecciones. Objetivo: Determinar el comportamiento de las enfermedades autoinmunes en los pacientes con inmunodeficiencias primarias. Métodos: Se realizó estudio de caso control en el servicio de Alergia e Inmunología de Bayamo, Granma entre los años 2013 y 2022. El grupo de estudio fue de 38 pacientes con diagnóstico de inmunodeficiencia primaria y el grupo control de 76 pacientes sin compromiso del sistema inmune. Se empleó el programa estadístico SPSS 25, las frecuencias absolutas y relativas, odds ratio y Chi cuadrado. Resultados: Las manifestaciones sugerentes de autoinmunidad en los pacientes con inmunodeficiencias primarias fue 39,47 % y en los controles 3,95 %, OR = 15,869 y p= 0,000. Las más frecuentes fueron: dolor monoarticular en 6 pacientes (33,33 %); poliartralgia, dermatitis y alopecia en 3 casos (16,67 %) cada uno; dolor en la columna vertebral y nódulos subcutáneos, un paciente (5,56 %) cada uno. Las enfermedades autoinmunes asociadas a inmunodeficiencias primarias fueron: enfermedad celiaca (30,71 %), vitíligo (23,07 %), fibromialgia (15,38 %), eritema nodoso, la gastritis eosinofílica, anemia perniciosa y vasculitis con 7,69 % cada uno. Conclusiones: Las manifestaciones y enfermedades autoinmunes prevalecieron en pacientes con inmunodeficiencias primarias; en ambos casos fueron más frecuentes en los pacientes mayores de 18 años de edad. Las inmunodeficiencias más frecuentemente asociadas a los trastornos autoinmunes fueron las deficiencias predominantemente de anticuerpos y los defectos desregulatorios.

Introduction: Autoimmune diseases are in second place, after infections to suspect primary immunodeficiency diseases. Objective: To determine the behavior of autoimmune diseases in patients with primary immunodeficiencies. Methods: A case control study was carried out in the allergy and immunology service of Bayamo, Granma between 2013 and 2022. The universe was studied as a whole, the study group with 38 patients diagnosed with primary immunodeficiency and the control group with 76 patients without immune system compromise. The SPSS 25 statistical program, absolute and relative frequencies, odds ratio and chi-square were used. Results: The manifestations suggestive of autoimmunity in patients with PID was 39.47% and in controls 3.95%, OR = 15.869 and p = 0.000 and the most frequent were: monoarticular pain in 6 patients (33.33%), polyarthralgia, dermatitis and alopecia with 3 cases (16.67%) each one, pain in dorsal spine and subcutaneous nodule, one patient (5.56%) each one. Immune diseases associated with PID were: celiac disease (30.71%), vitiligo (23.07%), fibromyalgia (15.38%), erythema nodosum, eosinophilic gastritis, pernicious anemia and vasculitis with 7.69% each. Conclusions: Autoimmune manifestations and diseases prevailed in patients with PID, in both cases were more frequent in patients older than 18 years. The immunodeficiencies most frequently associated with autoimmune disorders were those of antibodies and those with some dysregulation component.

Anticuerpos Anti Ro 52/Ro 60 y su correlación clínica- serológica. Estudio descriptivo unicéntrico

Introducción: La interpretación de los diversos anticuerpos vinculados a las Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (EAS) es un reto clínico. Entre los anticuerpos específicos, los anti Ro son los de mayor frecuencia. Se asocian a un fenotipo clínico, relacionados tanto a manifestaciones clínicas diversas como a EAS establecidas. Metodología : Estudio descriptivo, observacional, transversal, realizado en Hospital Maciel (Montevideo, Uruguay). Resultados: Se enrolaron 70 pacientes, la mayoría de sexo femenino. 60 pacientes (85%) presentaron Ro52, 40 (57%) Ro60 y 31 (44%) ambos anticuerpos. Del total de los pacientes que tuvieron Ro positivo en 59 (93%) se evidenciaron manifestaciones clínicas. Las más frecuentes fueron: fotosensibilidad 26 (42%); Raynaud 18 (30%); xerostomía 26 (42%), xeroftalmia 25 (41%), enfermedad pulmonar intersticial 10 (15%), nefropatía 20 (32%), y manifestaciones hematológicas 16 (23%). En 59 casos (86%) se diagnosticó una enfermedad autoinmune. Las más frecuentes fueron Síndrome de Sjögren 26 (41%), Lupus eritematoso sistémico 26 (41%), Artritis reumatoidea 14 (22%), Esclerosis sistémica 10 (16%), Hepatopatías autoinmunes 10 (14%). Se evidenciaron otros autoanticuerpos positivos en el 68 (97%) de los casos. El ANA fue positivo en 67 pacientes (95%). La proporción de pacientes con Ro60 positivo fue significativamente mayor en pacientes que presentaron fotosensibilidad (p 0.006), Lupus cutáneo agudo (p 0.003), manifestaciones articulares (p 0.031) y nefropatía (p 0.016). La positividad de ambos Ro52/60 fue significativamente mayor en pacientes con manifestaciones musculares (p 0.028) y nefropatía (p 0.047). En cuanto al tipo de enfermedad autoinmune se evidenció una proporción significativa de pacientes con Ro60 y LES (p 0.004), así como de ambos anticuerpos y ES (p 0.04). Hubo mayor proporción de pacientes con Ro60 y anti SCL 70 (p 0.008) que aquellos que no lo presentaban, así mismo sucede con Ro60 y el FR (p 0.018); y Ro 52/60 con anti La (p 0.049) y anti SCL 70 (p 0.027). Conclusiones: Los anticuerpos específicos Ro52/60 son frecuentes, predominando el Ro52. La mayoría de los pacientes que presentan positividad tienen una enfermedad autoinmune de base, observándose también en pacientes con patología oncológica. Conocer sus asociaciones es de suma importancia dado que presentan un rol diagnóstico, pronostico, y ayudan a predecir el fenotipo clínico.

Introduction: The interpretation of the various antibodies linked to systemic autoimmune diseases is a clinical challenge. Among the specific antibodies, anti Ro are the most frequent. They are associated with a clinical phenotype, related to both diverse clinical manifestations and established SAD. Methodology: descriptive, observational, cross-sectional study carried out at the Maciel Hospital, Montevideo, Uruguay. Results: 70 patients were enrolled, most of them female. 60 patients (85%) presented Ro52, 40 (57%) Ro60 and 31 (44%) both antibodies. Of the total number of patients who had positive Ro in 59 (93%) clinical manifestations were evidenced. The most frequent were: photosensitivity 26 (42%); Raynaud 18 (30%); Xerostomia 26 (42%), Xerophthalmia 25 (41%), interstitial lung disease 10 (15%), nephropathy 20 (32%), and hematological manifestations 16 (23%). In 59 cases (86%) an autoimmune disease was diagnosed. The most frequent were: Sjögrens syndrome 26 (41%), systemic lupus erythematosus 26 (41%), rheumatoid arthritis 14 (22%), systemic sclerosis 10 (16%), autoimmune liver diseases 10 (14%). Other positive autoantibodies were found in 68 (97%) of the cases. ANA was positive in 67 patients (95%). The proportion of patients with positive Ro60 was significantly higher in patients with photosensitivity (p: 0.006), acute cutaneous lupus (p: 0.003), joint manifestations (p: 0.031), and nephropathy (p: 0.016). The positivity of both Ro52/60 was significantly higher in patients with muscular manifestations (p 0.028) and nephropathy (p 0.047). Regarding the type of autoimmune disease, there was a significant proportion of patients with Ro60 and SLE (p 0.004), as well as both antibodies and SE (p 0.04). There was a higher proportion of patients with Ro60 and anti SCL 70 (p 0.008) than those who did not, the same happens with Ro60 and RF (p 0.018); and Ro 52/60 with anti La (p 0.049) and anti SCL 70 (p 0.027). Conclusions: Ro52/60 specific antibodies are frequent, predominating Ro52. Most of the patients who present positivity have an underlying autoimmune disease, which is also observed in patients with oncological pathology. Knowing their associations is of the utmost importance given that they present a diagnostic and prognostic role, and help to predict the clinical phenotype.

Introdução: A interpretação dos vários anticorpos ligados a doenças autoimunes sistêmicas é um desafio clínico. Dentre os anticorpos específicos, os anti Ro são os mais frequentes. Eles estão associados a um fenótipo clínico, relacionado tanto a várias manifestações clínicas quanto a EAS estabelecido. Metodologia: estudo descritivo, observacional, transversal, realizado no Hospital Maciel, Montevidéu, Uruguai. Resultados: foram incluídos 70 pacientes, a maioria do sexo feminino. 60 pacientes (85%) apresentaram Ro52, 40 (57%) Ro60 e 31 (44%) ambos os anticorpos. Do total de pacientes que apresentaram Ro positivo em 59 (93%) manifestações clínicas foram evidenciadas. Os mais frequentes foram: fotossensibilidade 26 (42%); Raynaud 18 (30%); Xerostomia 26 (42%), Xeroftalmia 25 (41%), doença pulmonar intersticial 10 (15%), nefropatia 20 (32%) e manifestações hematológicas 16 (23%). Em 59 casos (86%) foi diagnosticada doença autoimune. As mais frequentes foram: síndrome de Sjögren 26 (41%), lúpus eritematoso sistêmico 26 (41%), artrite reumatoide 14 (22%), esclerose sistêmica 10 (16%), hepatopatias autoimunes 10 (14%). Outros autoanticorpos positivos foram encontrados em 68 (97%) dos casos. O ANA foi positivo em 67 pacientes (95%). A proporção de pacientes com Ro60 positiva foi significativamente maior em pacientes com fotossensibilidade (p: 0,006), lúpus cutâneo agudo (p: 0,003), manifestações articulares (p: 0,031) e nefropatia (p: 0,016). A positividade de ambos Ro52/60 foi significativamente maior em pacientes com manifestações musculares (p 0,028) e nefropatia (p 0,047). Em relação ao tipo de doença autoimune, houve proporção significativa de pacientes com Ro60 e LES (p 0,004), assim como anticorpos e SE (p 0,04). Houve maior proporção de pacientes com Ro60 e anti SCL 70 (p 0,008) do que aqueles que não apresentaram, o mesmo ocorre com Ro60 e RF (p 0,018); e Ro 52/60 com anti La (p 0,049) e anti SCL 70 (p 0,027). Conclusões: Anticorpos específicos Ro52/60 são frequentes, predominando Ro52. A maioria dos pacientes que apresentam positividade tem uma doença autoimune de base, também observada em pacientes com patologia oncológica. Conhecer suas associações é de extrema importância, pois têm papel diagnóstico e prognóstico, além de ajudar a predizer o fenótipo clínico.

Seasonality of month of birth in patients with autoimmune endocrine diseases: A systematic review.

BACKGROUND: Exposure to seasonal environmental factors during gestation or early in the postnatal period could influence the development of autoimmunity, determining a seasonality in the month of birth (MOB). There are studies evaluating this potential seasonality in patients with type 1 diabetes (T1D), autoimmune thyroid diseases (AITD), and Addison's disease (ADD), but results have been controversial. METHODS: Systematic review according to PRISMA guidelines, using PubMed, Web of Science and WorldCat databases (2005-2020) of studies that explored the association between the seasonality of the MOB and T1D, AITD and ADD. Information on sex and age, location, methodology and internal quality, seasonal patterns, hypotheses and other factors proposed to explain seasonality were extracted. Differences in season and month of birth were further discussed. RESULTS: The initial search retrieved 300 articles, and after further screening, 11 articles fulfilled inclusion criteria and were finally selected and reviewed. 73% found a seasonal pattern and 64% showed birth peaks in spring and/or summer. Hashimoto's thyroiditis and women exhibited a higher seasonality. Ultraviolet radiation, Vitamin D levels and viral infections were identified as influencing factors. CONCLUSIONS: The effect of certain seasonal factors during foetal development, reflected by the seasonal differences in the MOB, could contribute to the development of endocrine autoimmune diseases in predisposed patients. Further research is needed to elucidate the mechanisms underlying the observed seasonality.

Sindrome de Sjögren: una revisión de la literatura

El síndrome de Sjögren es un trastorno crónico autoinmune que afecta a las glándulas secretoras, principalmente salivales y lagrimales; además, puede presentar manifestaciones sistémicas extraglandulares. El objetivo de esta revisión fue revisar la literatura sobre los aspectos generales del síndrome de Sjögren, para lo cual se realizó una búsqueda en bases de datos entre el 15 de enero y el 15 de marzo del 2020, en donde se obtuvieron 29 artículos sobre los cuales se hizo la revisión. El síndrome de Sjögren tiene una importante prevalencia entre las enfermedades autoinmunes más comunes, caracterizada por presentar xerostomía y xeroftalmia. Los criterios diagnósticos tienen alta sensibilidad y especificidad y su tratamiento es sintomático.

Sjögren's syndrome is a chronic autoimmune disorder that affects the secretory glands, mainly salivary and lacrimal glands; and also can present extraglandular systemic manifestations. The objective of this review was to check the literature about the general aspects of Sjorgen's syndrome, for which a search of the literature was carried out between January 15 to March 15, 2020, 29 articles were obtained on which did the review. Sjögren's syndrome is highly prevalent among the most common autoimmune diseases, characterized by xerostomia and xerophthalmia. The diagnostic criteria have high sensitivity and specificity, and their treatment is symptomatic.